亞斯柏格症者的自述

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(Asperser’s: My life as an Earthbound alien)

一般人似乎知道關於亞斯柏格症的一件事是，如果大家真的知道任何東西，是因為天賦資質; 比爾格茨 (Bill Gates) 被傳言是個 “亞斯柏類” (Aspie). 我們傾向於有專門的興趣，並且我們會一直談論研究這個興趣，是無限制的探討，不論您是否對我的興趣感興趣.

您也許會發現我根本是在自言自語，雖然不是完全沈默, 我經常選擇不回話.由於我們有廣泛的詞彙量, 和不會委婉表達的說話方式，我們被人稱呼是「小教授」，或被人稱是傲慢的.

我不太瞭解聊天的藝術，並且在我早期的成人生活中，失禮頻繁; 我會在會議上，直接進入事務內容，根本不等候團隊的認可; 不是我不在乎別人的感受，而是我非常專注在任務上.我問您一件事, 您是否必須練習如何去問候別人 尤其是您能敏感到應該如此行？ 我可以告訴您, 我需要事先排練才懂得如此做.

我很幸運有一個非常親愛的朋友, 能欣賞我的怪癖. 我之所以特別強調, 是我深感多麼幸運有她作為朋友, 因為這個事件是在我被診斷前就發生了，一個特殊的晚上, 我們在等餐館有空位, 正當她要入席得到座位之際，我問她是否知道什麼是 “絕妙的”比率 (golden ratio)? 接著我開始暢談一切關於它的要聞, 她笑的好可愛!

大家對“亞斯柏類”「Aspie」的誤解是, 我們沒有幽默感。當我們逐字逐句的欲求精確, 是會在每天的逗樂玩笑中錯過幽默, 但我們還是能欣賞精巧的幽默; 然而我們力求字句的邏輯，是造成了許多複雜的問題.

在我一年級的時候，每當某人在教室製造了髒亂，老師會要一個學生到校工(譬如是張先生)那裡,然後那個學生會跟校工張先生帶著掃帚和簸箕回到教室;若我是那個去找校工的學生,我會找遍全校,再回到老師面前說找不到校工張先生.總而言之,我的問題是,如果張先生是個人,那麼校工應該是一個東西囉,對嗎?

我缺乏能力觀察別人臉部表情的表達, 我就藉著用聽別人音調中的情感, 並使用邏輯來確定情緒表達的上下文,來彌補這個缺陷; 通常別人所用的詞藻, 和他們的肢體動作, 甚至他們有多快想要離席, 都能提供線索幫助我了解他們的感受。

我也有強烈的感官神經 -- 觸覺、味覺、氣味、視覺和聲音 – 而在光、噪聲、材質觸覺和氣味, 我需要能被調和.在「繁雜的」環境裡，我最終會進入知覺超載，然後我的頭腦會一片空白, 當這情況發生時，我必須要有一個短暫片刻「移轉思緒」, 以能恢復注意焦點.

當我能回到注意力失控的原點，我必須一片片重新拼合那段時間發生了什麼，另外的心態處理是, 我必須每天面對失去反應能力的疲勞，而且我對處理這個「特別的」狀況很糟。當被要求處理事情的中間過程, 能夠反應迅速, 對我是困難的! 有時幾乎是不可能.

我對接觸是很敏感的, 一點兒的搔癢都會傷害我, 這對多數人而言是最難瞭解的概念, 一點兒的搔癢怎麼可能會造成傷害？可是我確確實實地告訴您, 它真的會傷害我, 所以除了知道該如何觸碰我的那些人以外, 我儘量避免被人觸碰. 我很少擁抱人, 但如果我必須擁抱某人，我會像 Frankenstein 那位科學怪人，延伸胳膊以期要控制身體的接觸面, 當我的爸爸 (我懷疑他也是個亞斯柏類) 要和我擁抱時，我們倆有個彼此接近的「方法」: 我們經常會錯過對方, 並且必須再試著接近對方兩三次, 才能得到一個快速的笨拙擁抱.

在學校，其他孩子也注意了我的不同，因此我多年來一直被欺負 (被人搔癢到望的境界), 經需要延長單獨隔離的時間，所以我就成了一個獨來獨往的人.當您是古怪的時，您就成了笑話; 當您是一個獨來獨往的人時，您可以嚇唬人, 總能保護所需要的安靜...

我結婚了 (哇!), 而且我才氣煥發的丈夫是一個對的甜心. 我不知道有其他男人像他如此的自信，能在生理和心理上被我推開拒絕 (有時是非常冷酷的), 他還是一樣的溫柔有耐心,(當然情感是頻繁地被耗盡) ，在26 (很快是27) 年我們的婚姻中, 我倆要為我所需要的感官空間來配合，他的接觸傾於深深地進入我的世界, 但在真實的世界裡, 他的接觸必須停止在我的敏感性.

我活在憂慮裡，因為世界可以淹沒我，並且人們等待我遲早會出狀況.我可以告訴您,有多少次別人告訴我,我很粗魯或很冷漠，但我從來沒有要故意設法去危害任何人，我也從未如此想過.

我可能告訴您更多，但我要分享一個重點: 請不要可哀憐我,或嘗試治療來改變我. 如果您能在我的頭腦裡住一天，您也許會因我精妙的感官,所察覺到世界的秀麗而啜泣.我不會將我所感受到的一絲美麗,是如此地有力和震撼, 去交換所謂的「正常」。

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一位母親的心路腳蹤～奮戰過動症(ADHD)和自閉症的重疊處

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Kennedy, Diane with Rebecca Banks. The ADHD Autism Connection
(Colorado Springs, CO: Waterbrook Press) 2002.

當黛安(Diane Kennedy)第三個兒子被診斷有注意力學習障礙【 Attention Deficit Disorder (ADD) 】，做母親的她已經知道怎麼回事，因為她前兩個兒子也有同樣的診斷。整個家庭花了幾年的時間，陷在藥物治療、行為矯正訓練、整體的補救(holistic remedies)和與特殊教育協調者和法律顧問的會議中。

黛安開始教育自己有關 ADD、雙重極端性格障礙(bi-polar disorder)，亞斯柏格症(Asperger Syndrome)，對抗權柄的心理性障礙(Oppositional Defiant Disorder)等。她讀的越多越看清且相信這些行為的障礙有重疊性，而且可能在腦中的化學結構中，有一個類似的遺傳缺陷。 她最後的結論是 ，「唯一的治療盼望是，父母能教導自己認識這些綜合症的徵兆，並找出最佳的補救措施運用在孩子身上」。

【活在實驗內】
黛安自嘲自己是活在實驗室裡，用自己的3個兒子成為真實的活例，來闡明 ADD與自閉症有相關的理論。這一切是因她第二個兒子, 班 (Ben) ，在小學一年級被診斷患有注意力不足過動症(ADHD)而開始。 這實際上卻使黛安和她的丈夫紓緩原有的擔心，以為孩子因缺乏小肌肉的運動技能會是個弱智兒。測試的結果告訴黛安，班 (Ben) 其實是非常聰明，只是注意力不集中；然後父母被告知唯一的治療方法，就是利他能(Ritalin) 。

當黛安正在試圖幫助老二，班 (Ben) 學習如何全神貫注，她沒有注意到比班(Ben) 年長兩歲的老大，傑夫 (Jeff) 也有問題。那時老大正要進入中學，注意力不足過動症(ADHD) 也剛修正它的定義，是包括注意力無法集中但不一定是好動的兒童；這個簡介似乎非常適合傑夫。

黛安開始感覺：這就像過濾性病毒的感冒，會傳染卻有不同的徵候；她寫著，「就像有人頭痛、有人胸會痛，我無法了解的是，為什麼我的兩個兒子都是這樣？這中間有什麼關連？」。

當時黛安根本沒想過自閉症，因為她認為沒有這麼糟糕；她全心要做的，是要找出如何能最有效地幫助兒子的方法。 她書中寫著，「此時此刻，我像個瘋子！完全被注意力不足過動症(ADHD)的診斷攪亂心緒；又急著要分析我三個截然不同的兒子是如此個別地符合ADD/ADHD的症狀。」而怎麼從注意力不足過動症(ADHD) 到自閉症，則是因著一個無心的意外所造成的。

【真相大白】
這個意外是一位名叫瓊妮 (Joni) 的女人所促成的，她經營一個叫做「兒童和成人有注意力不足障礙的機構」【the state council of Children and Adults With Attention Deficit Disorder (CHADD) 】(http://www.chadd.org) ；瓊妮 (Joni) 特別對特殊的兒童案例有興趣，她建議黛安對自閉症做一些研究，尤其是亞斯柏格綜合症( Asperger syndrome)。

黛安寫著，「當我看了診斷問卷表，我的腦袋開始抽絲剝繭；頓然發現調查表上的細列不僅描述老三山姆(Sam)的行為這麼確切，同時也意識到我的丈夫也有典型的廣泛性發展障礙 (Pervasive Developmental Disorders)的特質 」。

不久之後，黛安和她的丈夫，湯姆(Tom) ，帶著老三山姆(Sam) 去面診自閉症的測試診斷。 在面診中，每每醫生問山姆問題時，湯姆會答覆；湯姆對醫生說，「我不知道老三的感受，但你怎麼知道有關我的情況？」，經過進一步的測試證實，黛安的丈夫和她的小兒子山姆都有亞斯柏格綜合症( Asperger syndrome) 。

「 這對我的婚姻和我們的家庭關係是一個重要的啟示，因為它解釋了許多已有難處的婚姻關係」，黛安繼續寫著，「沒多久，我開始將這明顯的遺傳鏈環聯結到我另兩個大的兒子上」。 自此之後，黛安開始出席會議對任何會聽的人，發表她對注意力不足過動症和自閉症有連結關係的理論；最後，寫了這本書。

【摘要】
讀這本書的父母，無疑地會認同黛安對ADD藥物治療的挫折感，消耗許多時間和精力卻不見果效；醫生多能找出父母和孩子的問題，卻看不出藥物有什麼不好。黛安問，「研究人員如何能說明一種社會行為是因生物學上的損害而發生的，又同時斷言這種行為是由於任性和自私？」家長們積極地用正面鼓勵 (positive reinforcement)、禁足思考 (time out) ，挪去所有權的享受、冷靜溝通的方法，但是這些不被接受的行為徵兆仍在持續。所謂〝治療〞ADD不應該僅是教孩子如何控制他們的衝動和行為上的問題。黛安相信ADD和自閉症的孩子很雷同，有無法控制自己行為的現象，所以類似行為矯正的治療不是能使其痊癒的方法，因為孩子的行為本身是有障礙的綜合症。

黛安特別質疑診斷過程中的碓信度。通常醫生是由於老師和家長所報告的孩子行為，而下診斷是ADD；針對這樣的診斷過程，黛安特別不以為然，她在書中指出：「注意力不足過動症 (ADHD) 是關於人類行為而有的主觀見解為基礎的自然科學，並不像其他的疾病，是以能被印証的病理學為基礎的」。

但是，醫師和教師都不願意給孩子自閉症的診斷，或是"精神病患者"；即使有這樣的診斷可能為孩子帶來最佳的治療方案，和來自學校及政府機構更好的輔助和服務。

黛安引述一位父母的經驗作為例子：「我不小心用了自閉症的字(Autism)，就被在房內的三個特殊教育工作者指責，告訴我不要使用這個字。他們說〝自閉症對大多數人而言，是一個負面的字。〞而我當然是被嚴重地冒犯， 我認為大聲喊叫自閉症 ！ 自閉症 ！ 自閉症 ！並不是一個髒話」。

黛安介紹了大多數患有雙重極端性格障礙(bi-polar disorder) 、自閉症、對抗權柄的心理性障礙(Oppositional Defiant Disorder) 和強迫症(obsessive/compulsive disorders) 的兒童接受ADD的治療。直到經過多年令人沮喪的錯誤治療法和不善的行為管理，孩子們最後才得到正確的診斷； 她認為這些不同的診斷標籤沒有多大的意義，因為許多的行為現象是重疊的， 她的書對於這些癥狀和所使用的藥，記載了豐富的學術資訊，以及精製的圖表來解釋這些行為的障礙完全雷同的觀察角度。

黛安將她家庭的掙扎完全坦誠的公開。例如，她寫出她丈夫有未被診斷的自閉症，因他的不說話溝通，又與她和孩子們有遙遠和隔離的關係，造成家庭承受多年的心痛；最後透過家庭和婚姻的輔導，才使他們的家庭生活得以改善。

黛安相信，「一開始我拚命地要找到什麼能對我的兒子有幫助，結果竟成了一個主要的使命：為要增強注意力不足過動症(ADHD)和自閉症相似性警覺的使命」。 她提到一位有名的醫生鼓勵她寫這本書，分享過動症和自閉症之間的重疊處，來教育許多的家庭醫生。 她最後明白了這是一個從上帝來的使命：「 我的動机只是要教導自己。很明顯地，上帝卻有另外更大的計畫，是超出我所求所想的」。

【主角現狀】
儘管黛安感恩於她所被托負的使命，有助於未來定義診斷及有效地治療過動兒及自閉症兒童；她因著兒子們有平安幸福的生活獻上更多的感謝給上帝。老大傑夫二十歲，老二班現在十八歲，現在都有不錯的工作；老三現在十三歲，在升學中面對許多問題，但卻擁有理解的家人來的全力支援。

末了，黛安寫著，「 只要我有一絲氣息，我會繼續為特殊障礙需要的兒童，爭取更好的診斷；因為同是天下父母心，每位父母都是如此急切地關心孩子的問題和需要，只要能夠繼續協助他們，我盡一生去做。」



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關於自閉症的飲食忌口治療法

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理論的基礎
這個飲食控制治療法的理論基礎在於鏈子連接的氨基酸化合物是從麵筋 (食物群是五穀和穀物)和從酪蛋白 (食物群是牛奶和奶製品) 所產生的, 它被觀察到在自閉症上有重要的角色.(Millward et al, 2008).

在西元2003年一項實驗發現 (Knivsberg et al, 2003), 自閉症者的尿液中呈現不正常的含量.這項研究用來解釋自閉症者的行為, 有類似嗎啡作用的藥效過程，這種生理反應與泌尿中的含量異常有關.

科學家Kurtz (2008) 更確實的証明自閉症者的行為異常, 在於免疫系統的混亂導致的不消化，進而刺激小腸的內壁, 使滲透出來直接流入血液裡, 增加行為失控的生理作用. 進一步察証發現多數自閉症者有食道指漏的綜合症狀 (leaky gut syndrome). 含有高量的opioids，效果相似與海洛因或嗎啡，一旦流至腦血液會引起腦神經系統的紊亂。 因此忌口的治療法建議, 藉著挪去所有包含麵筋和酪蛋白的食物，即會減少由麵包、牛奶等食物所產生異常含量的, 也同樣減低自閉症者的失常行為.

實驗內容
科學家Knivsberg的研究對象涉及20個孩子, 實驗GFCF飲食與正常飲食的比較; 這些孩子分別有嚴重自閉症的行為、有語言能力但遲緩、完全沒有語言的認知能力、和肌肉運用失常的問題。
Knivsberg的試驗在丹麥持續了一年, 他們在西元2003年的報告指出,所有參加者被隨意地分配到治療小組 (投入GFCF飲食), 或分配到控制群 (投入正常飲食), 結果發現有做飲食控制的治療小組 (GFCF), 在語言溝通和社交互動上, 比較控制小組 (正常飲食沒有忌口) 的表現, 有顯著的進步.

科學家Millward et al (2008), 再度辨認二種隨機化無麵筋和無酪蛋白 (GFCF) 的飲食, 對受控試驗自閉症的行為有顯著的幫助. 應証過去的研究報告
(Elder et al,2006; and Knivsberg et al, reported in Knivsberg et al,2002; and Knivsberg et al ,2003).

科學家Hediger et al (2008), 也發現在做無酪蛋白飲食的自閉症男孩, 會有骨頭表皮厚度減少的現象.

科學家 Whiteley (2007) 發現麵筋食品與腹腔疾病和鐵缺乏症有關, 可從泌尿測試中驗証的異常性.

重點提示
百分之八十五的自閉兒有嚴重的食物過敏, 但最值得重視的是, 這些孩子的過敏反應,
在皮膚的外表上沒有明顯的表徵. 用驗血的方式來測試, 是最正確的途徑. 在英國、挪威和美國的佛羅里達大學 (University of Florida) 的研究中都發現: 自閉兒無法消化某些特定食物中所含的蛋白質 (proteins), 這些無法消化的蛋白質, 在自閉兒尿液中的胃蛋白每 (peptides) 有麻醉的活動 (opiate activity), 如同人食用鴉片後的反應, 十足能影響腦部的功能.

鴉片作用: 孩子會上癮於胃蛋白每中的麻醉活動, 所以他/她反而只吃這類的食物, 如同耽溺於食用鴉片,淺移默化對自閉兒的腦部產生中毒 (toxic) 作用.

食物黑名單:
麵筋類主要是: 小麥 (wheat), 燕麥 (oats), 裸麥/黑麥 (rye) 和 大麥(barley), 並包括麵筋的化學成分 (Gluten).
酪蛋白則是牛奶和蛋白, 並包括牛奶的化學成分乾酪素 (Casein) 和乳漿 (Whey).

目前美國政府在GFCF飲食上沒有指南; 然而健康專家指出排除含麵筋和酪蛋白的食物會造成飲食失衡, 所以在開始忌囗療法前, 要咨詢您的營養師.

牛奶不是孩子鈣質需要的主要來源: (Casein free)
．牛奶中高單位的鈣質, 不是天然鈣, 是廠商添加上的.
．可食用鈣質維他命來補足身體的需要.
．一般1歲到10歲的孩童, 一天鈣質的需要量是800 -1000 亳克 (mg), 假如孩子一天喝 3杯8 (ounce) 的米奶或豆奶, 就足以供給足夠的鈣量.

約翰賀普金斯醫學院中小兒科的總主任醫生, 所寫的這本書 “不要再喝牛奶了!” (Don’t Drink Your Milk by FrankOski, the head of Pediatrics at John Hopkins Medical School and the author of Essential Pediatrics).是由Park City Press 出版; 研究証明牛奶中所含的賀爾蒙會阻礙人體對鈣質的自然吸收.

蛋是過敏原之一: (Egg free)
蛋白裡的類卵黏蛋白 (Ovomucoid), 卵白蛋白 (Ovalbumin), 卵運鐵蛋白 (Ovotransferrin) 是蛋白的主要過敏原. 過敏原因在於分子量大的黏蛋白在胃中不易被分解消化. 用肉類 (牛、豬、魚、雞) 提供體內蛋白質的需求.

麵粉不是主要澱粉來源:
最感恩的是, 我們是以米為食的中國人. 可用米粉、玉米粉和馬鈴薯粉作麵條和糕餅.

用海鹽蠔油取代醬油. 每年定期做驗血檢查,

見証飲食控制的重要性:
康兒3歲的時候, 驗血報告書顯示康兒不但對麵筋類 (尤其是燕麥) 和酪蛋白 (奶製品) 有嚴重的過敏,
且對蛋白和香焦都超過數值3的過敏度.當我立即除去這些過敏食物, 馬上在一個禮拜之內看到康兒的改變.

康兒4歲的時候, 蛋白、奶製品和麵筋類食品, 仍維持超過數值3 的敏感度, 但新的過敏值在芥茉 (mustard) 和可樂 (cola) 中發現.

康兒5歲的時候, 蛋白、奶製品和麵筋食品仍是嚴重過敏食物, 而新的過敏值在香焦中又再度出現, 鳳梨、豆類 (soybean) 和蛋黃也有超過數值4 的過敏值.

康兒6歲的時候, 過敏食物重覆出現的有蛋白、蛋黃、麵筋類、奶製品、豆類 (soybean) 和香焦.

康兒7歲的驗血報告中, 奶製品、麵筋類和全蛋的過敏性仍在嚴重的警戒度下, 對香焦已無過敏反應, 但對蘆筍和紅籮蔔過敏, 且對蔗糖有突然遽增超過3的過敏值.

從康兒的例子中看到, 雖每年有新的過敏食物出現, 但麵筋類、奶製品、蛋黃、蛋白是主要的威脅性過敏原.

過敏食物控管後, 康兒的感官神精平靜下來, 不再橫賴地面或繞圈踏步, 眼睛中呈現一面安憩的鏡湖, 他開始能定神學習, 從一個字到一句話的表達, 天天看他在進步. 建立家族病歷史.

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不同地區通用及常見詞彙

自閉症、孤獨症 ( Autism / Autism Spectrum Disorder )
自閉症傾向 ( Autistic Features )　
普及發展障礙 ( Pervasive Developmental Disorder 簡稱 PDD )
亞斯伯格症或亞氏保加症 ( Asperger Syndrome )
高功能自閉症/亞斯伯格症 ( High Functioning Autism )
蕾特氏症 ( Rett Syndrome )
X-染色體脆弱症 ( Fragile X Syndrome )
藍道 - 克里夫症候群 ( Landau – Kleffner Syndrome )
威廉氏症候群 ( Williams Syndrome )

「蕾特氏症」及「兒童期崩解症」

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「蕾特氏症」= Rett Syndrome
「兒童期崩解症」= Childhood Disintegrative Disorder / Heller's Syndrome

蕾特氏症(Rett Syndrome)是一種罕見的複雜性神經系統疾病，通常好發於小女孩，病童會有快速退化及發展遲緩的現象。蕾特氏症的相關基因已被發現，但其原因及治療對策仍然不清楚。

台中榮民總醫院>兒童醫學部主任>遲景上

蕾特氏症（Rett Sydrome）最初由奧地利、維也納－雷特醫師（Andreas Rett）於1966年提出醫學報告，但遲至1977年在歐洲經由英語系醫學會的報導之後才廣泛引起世界各國小兒神經學醫師的注意；國內則於民國75年(1986年)由本院小兒科許乃月及遲景上醫師在小兒科醫學雜誌提出國內首例報告。經歷二十多年的歲月後，蕾特氏症在無數醫師及專家埋首研究下，終於由美國醫師在民國88年9月發現此症是由於人類甲基化CPG結合蛋白2(MECP2)基因突變所導致；這個發現，不但重新吸引醫學界的注目，也開啟了蕾特氏症治療之希望。台中榮總兒童醫學部立即於88年10月～89年2月間，對國內蕾特氏症患童及家屬之MECP2基因進行檢測，發現國內蕾特氏症病童MECP2基因的確有變異的現象。

蕾特氏症目前皆在可愛的小女孩時期發病，這些可愛的女孩在發病前，通常都是正常小孩，曾帶給家人許多快樂，不幸一旦患病，不論中外，不論種族，其症狀都極類似。至於為何男孩極少有病例報告，仍有許多醫學探討之處。

蕾特氏症罹患率約0.65/10,000左右，發生之症狀可分為四期：
第一期（六個月～一歲半，早期）：
嬰兒於6~18個月前通常發展正常，患嬰於此年齡期之症狀通常會被忽略，父母開始會覺得嬰兒目光不注視外界人物，逐漸對玩具不感興趣。父母若回朔嬰兒早期時，會感知嬰兒很安靜、乖巧，也有母親會覺得病嬰特別喜好搓手，另外也注意到頭圍成長趨緩。
第二期（一～四歲，發展明顯遲緩及退化期）：
患童會顯現快速退化及發展遲緩現象，包括語言表達逐漸喪失，呈現洗手、捻手、搓手等刻板動作，偶而的將手無理由的放在背後觸摸，握緊手、張手等，有的患童會呈現吐舌、陣發喘氣、睡眠不安或走路開始不穩，頭圍明顯成長趨緩。
第三期（二～十歲，幼稚園至國小年齡之穩定期）：
患童呈現失用症，不會使用正常力量的肢體；躁動、愛哭、自閉性較以前不明顯，且對外界事物較感興趣，語言溝通較進步，此時期可維持相當長的時間。
第四期（五～二十五歲，運動退化之晚期）：
患童通常於十歲左右產生動作失能現象，逐漸呈現不能走路，有些患童因下肢呈強直，需坐輪椅，但認知、語言溝通及手部動作較穩定，注視他人能力仍能維持，不過有些患童出現脊椎側彎。

父母常碰到的問題
．患童會呈脊椎側彎－需骨科或復健科醫師協助。
．有些會出現抽搐或癲癇症狀－需小兒神經科醫師協助治療。
．生長會遲緩－通常導因於餵食困難－需營養師協助。
．骨折－通常因骨骼疏鬆而引起－需補充高鈣食物。
．躁動－通常認為是患童無法與外界溝通而引起－需適當安撫，包括撫摸、環境安靜、聽音樂、餵可口食物，必要時請小兒神經科醫師協助。
．便泌－患童常有之問題，會導致病童非常難過，給予適當之水份，及攝取高纖維食物改善症狀

<>我們的期許及協助
．患童家屬可與我們共同組成蕾特網友會，經由網站彼此聯絡交換心得。
．蕾特氏症屬罕見疾病，是非常特殊的群體，我們預備成立家長互助協會，可讓父母得到精神上、心靈上的支援，進而尋求長期之療育照護。
．我們已發現國內患者有基因突變的現象，願意提供患者基因檢測服務及全國家長相關問題之諮商。
．我們願意為蕾特氏症之醫療作長期的研究及奮鬥；目前正使用基因晶片研究蕾特氏症之可能致病機制，希望將來能發現治療這些美麗小天使之契機。

什麼是基因？
基因是身體遺傳特徵的基本單位。人體的藍圖就是由許多基因集合組成，他們決定了人類性狀及遺傳的特徵。基因位於細胞核內的染色體上，成分為去氧核醣核酸的遺傳物質--也就是我們常聽到的DNA。學術上的定義，基因便是含有可建構一個蛋白分子訊息的DNA片段。

MECP2 基因
MECP2 基因的全名為甲基化CpG結合蛋白2 (methyl-CpG- binding protein 2)，現在被認為是引起蕾特氏症的主要基因。MECP2 基因產生的蛋白--MECP2 蛋白--會選擇性的攀附在基因組中的甲基化CpG 雙核甘上，和細胞中的組織蛋白去乙醯酵素(histon deacetylase)及SIN3A輔助抑制子共同作用來調節細胞中轉譯作用的抑制過程。

在人體的發育階段，體內有許多基因會在不同的組織、不同的時間有不同程度的表現，MECP2 蛋白便參與了調控其他基因表現與否的複雜生化過程，也就是告訴其他的基因何時該開何時要關。MECP2 蛋白對腦部及生命的發展步調控制是非常重要的，MECP2 蛋白功能的失常會使一些相關基因在某些發育階段無法適當的關閉而繼續的表現出來，令發育過程中精確的基因調控程序產生紊亂。

科學家相信如果可以找出MECP2 蛋白在正常腦部組織的功用、變異的MECP2蛋白如何去影響腦部的發育及造成那些基因表現混亂，便有希望可以找出蕾特氏症的治療方法

什麼是基因晶片?
基因晶片是將數千個人類基因，固定在約拇指般大的晶片上，為研究基因表現、偵測基因突變之利器，其分析速度明顯快於傳統方法的數千倍以上。

蕾特氏症（Rett Sydrome）最初由奧地利、維也納－雷特醫師（Andreas Rett）於1966年提出醫學報告；是一種罕見的複雜性神經系統疾病，通常好發於小女孩，病童會有快速退化及發展遲緩的現象。蕾特氏症的相關基因已被發現，但其原因及治療對策仍然不清楚。

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兒童期崩解症
男童智力能力回到嬰兒期　盛行率10萬分之1

記者黃曼瑩／台北報導 2002/06/07 11:04

3歲的小強原本有同齡孩子一樣的智慧與正常行為，可是突然有一天，媽媽發現小強的智力、行為與溝通能力竟開始逐漸退化，甚至原本會說完整的話，也突然不會說了；原本自己會大小便控制，也突然失去自理能力，彷彿時光倒轉，回到嬰兒期，經過身心科醫師檢查發現，小強罹患的是「兒童期崩解症」，雖然及時發現治療，但小強的智力仍然會受損。

關渡醫院身心科主治醫師徐如維表示，在門診中迄今發現過兩例兒童崩解症病例，兒童期崩解症又稱為Heller`s syndrome，孩子在發病前和一般正常孩子一樣，沒有任何症狀，但是到3、4歲時開始發病，發病後幾個月的時間內，不論在智力、社交能力與溝通能力各方面，都開始逐漸退化，而出現類似自閉症的臨床表現。

由於臨床表現類似自閉症，所以常被誤以為自閉症而錯失治療黃金時間，徐如維醫師表示，根據流行病學統計，兒童期崩解症男女都可能罹病，但男孩罹患率較高，男女比例為4-8:1，盛行率約10萬個男孩出現一名。

徐如維醫師表示，兒童期崩解症發生原因不明，罹患此症的孩子常合併有一些神經系統方面疾病，如癲癇、結節性硬化症，以及代謝性疾病，發病年齡從1歲到9歲都有，但4-5歲最常見，根據診斷標準則以2歲以後為標準，可以是在幾個月內慢慢發生，也有的在幾天或幾星期後表現出來。

有些孩子發病之前會出現坐立不安、焦慮、活動量增加症狀，之後則出現溝通能力喪失、互動能力退化、生活自理能力退步(如大小便控制)，以及不會說話等，表現出類似自閉症的特徵。

兒童期崩解症的病程，罹病者的差異性很大，有些停留於發病時的能力，有些逐漸退化，有些則會慢慢進步，恢復到有句子的能力，但大部份治療後，至少會殘留有中度智能不足的程度，目前治療與自閉症的孩子相同。

徐如維醫師提醒，家中如果發現孩子有類似症狀，不要以為是自閉症而延緩治療，此症不一定會治癒，尤其治療後多少都會留下智能不足的問題，但是最好仍是早發現早治療。

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自閉症孩子吃甚麼

原載於: 悠學坊
http://www.wellnessclubhk.com

作者： 車慧蘭　　　2007/12/18

最近有個別父母向我 詢問有關自閉症 ( 又稱孤獨症 ) 兒童的飲食選擇，希望藉此專欄向其他有需要家庭分享一下。

一、自閉症與重金屬積聚的關係
首先，我贊成為自閉症 兒童做毛髮組織礦物質分析 ( 簡稱 HTMA) ，檢驗體內是否有重金屬積聚（如水銀、銅）。 如果檢驗結果顯示体內某重金屬積聚過多或礦物質水平欠正常 ，那便向醫生或營養師請教如何從排毒食療方面入手。

二 、 飲食選擇
1.如屬水銀積聚原因，且多攝取含豐富硫 (sulfur) 、硒 (selenium) 和維他命 E 的排毒食物。
另外，盡量買有機食物，以免殺虫劑、 重金屬等化學物 質殘留當中，加重兒童身體排毒負擔。

含豐富硫的食物	含豐富硒的食物	含豐富維他命 E 的食物
洋蔥	巴西胡桃	芝麻
大蒜	罐頭鮪魚 / 金鎗魚	小麥胚芽
卷心菜	鱈魚	堅果
椰菜花	火雞肉	全穀類食物：燕麥、裸麥
西蘭花	牛肉	植物油
蘆筍	雞胸肉	雞蛋
水田芥 watercress	加硒麵條 / 通心粉
小蘿蔔 radish	雞蛋
韭蔥 leek	低脂白乾酪 cottage cheese
羽衣甘藍 kale	燕麥片
球芽甘藍 Brussel sprouts	長糙米
大豆	全麥麵包
蛋黃	洋蔥
魚	大蒜
豆	椰菜
牛奶	西蘭花
乳酪	海藻
牛肉

三 、 購買要點
購買 食物時，小心假貨；最好去商譽優良的店舖選購 。食物首選當然是有機食物，其次是新鮮、少加工、無防腐劑、無人工色素、無人工味料、無味精的食物。

四 、家人支持
做父母的，最好不斷支持 自閉症 兒童，並且以身作則，全家人吃有益食物，避免無益雜糧、零食；同時鑽研健康食譜，以清淡、少煎炸烹調方法做菜。


部份資料來源：香港重金屬及礦物質分析中心

註 : 本文只作提供資料參考之用，並不能代替醫生或其他醫療人員提供給你的意見。
任何診斷和治療應向合格的專業醫療人員查詢。

原載於: 悠學坊
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車慧蘭 Yolanda Che
悠學坊 Wellness Club (www.wellnessclubhk.com) 首席顧問 兼培訓導師 ， 推廣樂活 LOHAS 生活概念、綠色投資概念、整全健康和企業可持續發展 。 爲各行各業提供企業綠化方案 、 發展策略 和 培訓 課程 。擁有十 數 年健康有機食品和天然產品分銷 、 市場策劃和營運經驗。同時 擔任綠田園基金理事和香港有 機 資源中心監督委員等公職 。 諮詢電郵： info@wellnessclubhk.com這個email住址已經被防垃圾郵件程式保護，您需要啟動Javascript才能觀看 。 作者爲版權持有人 。

參觀全港唯一的自閉症小學

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分享參觀全港唯一的自閉症小學　　　　　　　　　　　　　２０－４－０９

　　　今天我和老公去了參觀位於北角的自閉症小學　(Autism Partnership School)。這間小學的特色是以應用行為分析法(Applied Behavior Analysis)，簡稱ABA的方法，一周五天、每天六小時密集式訓練來教導自閉症小孩。

　ABA是從心理學行為學派的學習理論所發展而出的治療、教學方法，多用於自閉症或有行為問題的特殊兒童身上，在美國是最多障礙兒童家長要求採用的教學法之一。

　　ABA可以是一對一，也可以以小組形式教學，目的是減少行為問題的發生，如自我刺激、打人，及建立社會適應行為與增強生活自理能力，包括：提升學習動機、溝通、語言、社交行為、認知能力等。　　

　　AP小學Supervisor文小姐（希望沒搞錯）指出，學校的背境是來自美國，機構在港已有十年，一直從事以ABA訓練自閉症孩子的工作，花了六年時間爭取到開學校的牌照後，在2007年開了第一班，現時小學的收生年齡是四歲八個月至十三歲。

　　她亦播放了一些教學和訓練短片，如一個７歲半女孩，不肯安坐做簡單的指令，離座發狂尖叫，老師便逐少逐少「執走」她的行為問題。最初她肯坐下貼好一個貼紙，就讓她走。然後才「執」她其他問題，因不滿被別人指令而大力踼枱腳、坐著時是伏在桌上等。當行為執得差不多時，便可安排她進入班房，跟其他同學一同學習。在參觀時，也見到這個女孩，情緒也很安穏。

　　另外，有個男孩平日上課都會安坐，但是最大問題是接受不了突如其來的節日，如聖誕節、生日會。因應媽媽想為他安排一個生日會，老師便以個別形式訓練他，學習渡過生日。提起生日，男孩都眼濕濕的，老師先以一件物件當生日蛋糕，訓練他假裝吹蠟燭和切蛋糕，跟著便以真實蛋糕，最後在生日會中，他都克服了。

　　之後，我們參觀課室，有三班是英文班，一班是中文班。每班只有五至六個學生，卻有一個老師，兩個助教，比例真的很低。一個課室，已可分成三、四組，各在進行不同的活動，有人在默書、有兩個在做勞作、另外一個因讀寫障礙學習串字。中文班的學生，會因應其程度，有時會調到跟英文班同學上課，以便應付進入主流學校時要應付的英文科。而除了外籍老師，香港人老師都能操流利英語。

　　文小姐表示，有很多學生都已進入主流學校。進入主流學校後，他們亦有另外的服務，就是探訪學校。AP的顧問會到課堂上觀察孩子，並與教師會面，以便了解他在校的表現和進度，協助他們順利過渡主流小學。不過，很多本地小學都很抗拒的，接受的主要是國際學校。

　　文小姐有句說話：「時間不是我們的朋友」，我是很同意的。她說，如果只係開心，學不到東西也沒用。有些家長以為過多一段時間便沒事，又有些家長以為讓孩子跟正常小朋友一起上課便可以，但孩子的問題，不會自動解決。沒錯，我身邊也有些家長說：「過兩年就冇事啦！」好像我們太緊張似的，其實是基於不理解。至於開心，父母總想孩子開心。反過來想，如果孩子不開心，學習能力也不會高，我覺得開心和學習可以並存。　　

　　我強調的是不能操之過急，但更不能坐視不理。作為家長，不是要擔心，而是要更關心孩子，積極及早找尋適合的方法協助他。

還未說學費是每月$17,500，的確不是每個家長能負擔的，我便肯定負擔不了。不過，比較每周五天的三小時密集式訓練的私人S位（進幼稚園前的孩子），每月也要$7500, 但大部分時間是由幼兒導師和嬸嬸照顧，協康的伴我同樂還有很多假期。這裏的學費，以師資（全受ABA訓練，操流利英語）、師生比例（一比二）、上課時間（六小時）、假期少（暑假２周和聖誕１周）等來說，也算是合理吧。只怪ABA在美國有資助，在香港完全沒有。

開放周：4月20-30日(逢星期一至五)
時間：9:00 am- 12:00 pm, 1:00-2:0pm

地址：北角和富道21-53號

預約電話：2526-3061

網址：http://www.autismpartnership.com.hk

註：如需轉載，敬請聯絡本人。

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